Alteraciones en la Replicación de mtDNA, para la
enfermedad de Parkinson.
Las
enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por
un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos), la ruta
final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia
en la biosíntesis del trifosfato de adenosina.
Parte de los
polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido
desoxirribonucleico (DNA) mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito
mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos
El tipo de
herencia del sistema genético mitocondrial,su localización en un organelo
citoplasmático, la disposición contínua de los genes sin nucleótidos
intermedios ni intrones y la poliplasmia (alto número de copias en cada célula)
proporcionan caracteres genéticos que los diferencian claramente de los del DNA
nuclear.
Herencia
materna.
El
mtDNA se hereda por vía materna con un patrón vertical no mendeliano. La madre
trasmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solamente las hijas lo
pasarán a todos los miembros de la siguiente generación y así sucesivamente.
Esto se debe al elevado número de moléculas de mtDNA que existe en los óvulos
(entre 100 000 y 200 000 copias) en comparación con unos pocos cientos que hay
en los espermatozoides. Además, las mitocondrias que puedan entrar en el óvulo
fecundado se eliminan por un proceso activo.
Actualmente,
se estudia la posible implicación del mtDNA en enfermedades neurodegenerativas
como Parkinson y Alzheimer.
